自动化分析与解读
支持VCF文件上传，并新建填写样本临床数据。系统可一键自动化完成VCF文件的分析注释，变异书写遵循HGVS命名规则。同时使用华大自研算法与知识模型，依据ACMG指南对遗传变异进行全自动化深度解读。
VCF位点过滤标准
OMIM数据库中有明确基因-疾病报道
ClinVar报道为已知致病/疑似致病以及自动化流程判读为已知致病/疑似致病/意义未明低频的变异
烈性突变、错义突变、indel、同义突变、intron±20bp 等
多知识库辅助解读
平台内整合了HPO表型数据库、ClinVar致病数据库、OMIM基因和疾病数据库、千人基因组、ExAC、gnomAD、dbSNP等近20多个数据库，对变异进行全面注释。
为ACMG指南28项证据中的10项人工打分证据提供了打分修改功能。用户可以在自动化解读结果的基础上修改或添加新的证据，对变异进行重新分类。
支持多种检测产品
对患者单样本全外显子数据进行分析，定位致病变异。
对患者及其父母、亲属的全外显子数据进行合并分析，定位致病变异。
对无症状的正常受检者进行全外显数据进行分析，确定受检者致病位点携带情况。
对患者数据进行指定基因范围的筛选、分析、解读。
病历自然语言处理（NLP）深度整合了华大内部顶级的NLP技术，依托百万级中文病历语料积累，提供以下智能文本处理能力，包括CHPO关键词提取、表型近义词匹配、疾病实体识别、智能否定词查找、黑名单管理等。可广泛应用于疾病诊断、基因排序等场景，满足医疗行业的文本智能需求。
遗传解读受制于周期长、成本高等特点，培养更多的遗传分析工程师这杯”远水”解不了近渴。近几年基因测序成本急剧下降，DNA检测业务大幅度增长，供给跟不上需求。而基因排序算法、位点排序算法等环节所表现出的降本增效能力，可以将遗传分析工程师从繁重的查找致病基因、位点的重复性的劳动中解救出来，使他们专注于更有价值的事情。该算法top20的查全率高达90%，借助该算法，可使解读效率提高60-80%。
全自动化报告生成
确定受检者变异后，可同时自动生成word和PDF格式临床报告。一键报告生成极大减少报告撰写所耗人工，节省临床≥95%的操作时间，降低解读报告工作的复杂度及难度。